“Menino ou menina? Quando não se pode responder a essa pergunta sem pensar duas vezes, trata-se de uma emergência médica”. Essa frase da pediatra Roberta Pagon (1987) resume o porquê deste livro. Os distúrbios da diferenciação do sexo (DDS) têm graves implicações médicas, psicológicas e sociais, seja em recém-nascidos com ambiguidade da genitália externa ou em adolescentes com desenvolvimento anormal da puberdade. Mesmo nos tempos atuais, os DDS ainda estão cercados de preconceitos e seu manejo exige muita sensibilidade. O grande desafio, principalmente frente a crianças com ambiguidade genital, é chegar a um diagnóstico preciso, do qual depende a definição do sexo e toda a conduta a ser tomada. Para isso, é necessário o envolvimento de pediatras, geneticistas, endocrinologistas, cirurgiões, ginecologistas, radiologistas, anatomopatologistas, médicos legistas, psicólogos ou psiquiatras, e assistentes sociais, cuja atuação integrada permite ainda maior rapidez no diagnóstico e maior confiança da família na equipe médica. A ideia de reunir a experiência prática desses profissionais a conhecimentos teóricos sob a forma de um livro foi consequência natural do trabalho realizado desde 1988 pelo Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS) da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). Além da participação dos especialistas envolvidos com o GIEDDS, contribuíram para a elaboração deste livro profissionais de reconhecida experiência de outros serviços universitários do Estado de São Paulo (USP, USP-RP, Unifesp e Santa Casa de São Paulo), da Bahia, do Rio Grande do Sul e da Argentina. Ao longo de 13 capítulos são apresentados os aspectos genéticos, embriológicos, endócrinos e psicológicos da diferenciação sexual humana, os critérios diagnósticos, a classificação e a descrição dos diversos DDS, a sistemática de investigação clínica e laboratorial e a abordagem terapêutica. São enfatizadas questões relativas à definição do sexo de criação, à reposição hormonal, à correção cirúrgica, à possível associação com neoplasias, ao acompanhamento psicológico e social e ao aconselhamento genético, além de questões médico-legais relacionadas à mudança de registro civil. O conteúdo está organizado de forma a ser fonte de referência para o ensino de graduação, residência médica e pós-graduação e para a prática diária de profissionais da área de saúde.